- Эпилепсия, ассоциированная с опухолью(PubMed)
Автор: Киран Ф. Раджниш, 1, Девин К. Биндер.
Резюме: Эпилепсия, ассоциированная с опухолью, является важным фактором заболеваемости у пациентов с опухолями головного мозга. Предлагаемые патофизиологические механизмы для объяснения этих эффектов варьируются от нейрональной и глиальной дисфункции до нарушения сосудистого гомеостаза, до изменений ионов и рН. Изменения тканей вокруг очага поражения играют жизненно важную роль в возникновении судорог, связанных с опухолью. Клинические исследования определили, что приступы, связанные с опухолью, обычно носят очаговый характер с вторичной генерализацией и часто резистентны к противоэпилептическим препаратам. Гистопатологические характеристики и локализация опухоли являются независимыми факторами, влияющими на тяжесть приступов. Дальнейшее понимание механизмов эпилепсии, связанной с опухолью, может привести к новым видам лечения, направленным на изменения тканей вокруг очага поражения.
2. Генетика эпилепсии: продолжающаяся революция(PubMed)
Автор : G Lesca 1, C Depienne 2
Резюме: Эпилепсии долгое время оставались невосприимчивыми к идентификации генов из-за нескольких препятствий, включая сильно изменчивую меж- и внутрисемейную экспрессивность фенотипов, высокую частоту фенокопий и огромную генетическую гетерогенность. Недавние технологические прорывы, такие как сравнительная геномная гибридизация и секвенирование следующего поколения, привели за последние несколько лет к идентификации все большего числа геномных регионов и генов, в которых мутации или вариации числа копий вызывают различные эпилептические расстройства. обнаруживая огромное разнообразие патофизиологических механизмов. Область, которая претерпела самую поразительную революцию, — это эпилептические энцефалопатии, для которых большинство вызывающих генов было открыто с 2012 года. Некоторыми примерами являются непрерывные спайки и волны во время медленного сна и синдромы Ландау-Клеффнера для что недавнее открытие роли мутаций GRIN2A окончательно подтвердило генетические основы. Эти новые технологии начинают использоваться для диагностических приложений, и основная проблема теперь заключается в интерпретации огромной массы вариантов, обнаруженных этими методами. Идентификация причинных мутаций при эпилепсии обеспечивает окончательное подтверждение клинического диагноза, позволяет провести точное генетическое консультирование, а иногда позволяет разработать новые подходящие и специфические противоэпилептические препараты. Будущие задачи включают идентификацию генетических факторов или факторов окружающей среды, которые модифицируют эпилептические фенотипы, вызванные мутациями в данном гене, и понимание роли соматических мутаций в спорадических эпилепсиях.
